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南京万核医学检测中心
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优生检测染色体检测

南京产前CNV-seq(含STR)

临床应用

检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育

样本类型

羊水;母亲外周血

检测方法

二代测序+荧光PCR毛细管电泳

报告周期

7个工作日

价格

3200元

适用人群

这项检查通过分析胎儿遗传物质,全面筛查可能导致发育异常的染色体与基因片段问题。

谁需要做这个检测?

  • 在南京进行产检时,医生根据超声等结果提示胎儿有结构异常风险的孕妇。
  • 既往生育过染色体异常孩子,希望了解本次妊娠情况的南京女性。
  • 在南京接受辅助生殖技术助孕,希望通过更全面筛查来了解胚胎遗传状况的夫妇。
  • 孕早期在南京进行血清学筛查或无创DNA检测,结果显示为高风险的孕妇。
  • 夫妇一方在南京的检查中发现自身携带明确的染色体结构异常。
  • 高龄孕妇,希望在南京获得比常规筛查更详尽的染色体信息。

这个检测能查出什么?

染色体承载着生命发育的详细指导信息。这项检查能系统性分析所有染色体(1-22号及性染色体)的数量是否准确,例如是否出现多出一条(如唐氏综合征)或少一条的情况。同时,它也能识别染色体上较大片段的缺失或重复,这些结构变化如果达到一定范围(通常约100kb以上),可能影响胎儿的正常发育。该检查采用高通量测序与特定片段分析技术,是目前筛查染色体结构变化的常用方法。需要注意的是,它主要检测染色体片段水平的异常,对于基因序列中单个碱基的微小点突变,通常不在其检测范围内。

检测过程麻烦吗?

进行这项检查的采样方式取决于您的具体情况。最常见的是通过羊膜腔穿刺术获取少量羊水样本,这需要在南京符合资质的医疗保健机构由专业医生操作,过程约几分钟,有类似打针的轻微不适感。另一种情况是,当需要分析母体背景时,会同步采集您的外周静脉血,就像常规抽血化验一样简单,无需空腹。部分机构支持在南京本地采样后由专业物流冷链邮寄至检测中心。整个过程的核心是确保样本的合格与安全送达。

结果准确吗?安全吗?

这项检查基于成熟的高通量测序平台,对于其目标范围内的染色体数目异常及较大片段的缺失/重复,具有很高的检测准确性。羊水样本直接来源于胎儿,分析结果能直接反映胎儿的染色体状态。检查本身是对已提取的遗传物质进行实验室分析,不增加额外的身体干预风险。然而,任何检测技术都有其适用范围。如果检测结果提示存在意义不明确的染色体片段变化,或临床高度怀疑其他类型的遗传问题,医生可能会建议结合其他检查方法(如染色体核型分析或更针对性的基因检测)进行综合判断,以获得更全面的信息。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测的价格是多少?医保能给报销吗?
这项检测的费用是3200元。需要您了解的是,目前基因检测属于自费项目,南京的医保政策不支持报销这笔费用,需要您自行承担。
报告出来会通知我吗?怎么通知?
是的,结果出来后检测机构或医院通常会通过电话、短信或您预留的线上平台账号通知您。请确保您在登记时留下的联系方式准确无误。
在南京不同区的妇幼保健院做,价格会不一样吗?
有可能不同。虽然检测的核心项目相同,但各家医院的定价是自主的,会受到运营成本、服务包内容等因素影响。建议您直接咨询目标医院,获取准确报价。我们的3200元是参考报价,具体以服务机构的公示为准。
我家孩子3岁了,说话走路都晚,能做这个检查看看吗?
您好,可以考虑。对于有发育迟缓、孤独症谱系障碍等表现的孩子,CNV-seq是常用的遗传学检查之一,有助于发现相关的基因组拷贝数变异。建议您带孩子到南京的儿童专科医院或遗传咨询门诊进行评估。
结果出来后,报告的有效期是多久?
该检测结果是针对您本次孕期的特定样本进行的分析,反映了样本采集时胎儿的染色体状态。报告本身没有固定的“有效期”,但其临床意义主要体现在指导本次妊娠的后续决策上。

注意事项

  • 检查前请充分与医生沟通,明确检查的目的与预期。
  • 采样前无需空腹,但建议穿着宽松衣物以便于操作。
  • 羊水穿刺后需在南京的医疗机构休息观察片刻,听从医嘱。
  • 采样后请注意保持穿刺部位清洁,短期内避免剧烈运动。
  • 请确保留下准确有效的联系方式,以便及时接收报告或通知。
  • 报告出具后,务必返回南京的医生处进行专业解读与咨询。
  • 请妥善保管您的检测报告,作为重要的健康档案。
  • 此检测为自费项目,费用约为3200元,不支持医保报销。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (10条,均分4.9)

丁** 已验证 32岁孕妈

孕早期做的检测,最怕电话里聊结果时被旁边人听见。但他们客服很专业,打电话前会先发短信预约时间,接通后还要验证身份才说内容。我特意在安静的房间接的电话,整个过程私密性很好,没感到任何尴尬。

机构回复

感谢您的细心反馈。我们制定了规范的结果告知流程,包括预约和多重验证,正是为了杜绝信息在传递环节的泄露。很高兴这些细节能让您感到安全。

2026-03-3158人觉得有用
冯** 已验证 二胎妈妈

专业方面很放心,环境也干净整洁。但预约热门时段的人较多,虽然有序,但咨询和抽血之间的等待还是有点久,大概等了四十多分钟。建议可以更精准地安排时段。

机构回复

感谢您的宝贵意见。对于高峰时段等待时间较长的问题,我们已关注到,正在研究通过更精细化的时段管理和预约分流来改善,感谢您的理解与建议。

2026-03-248人觉得有用
姜** 已验证 高危孕妇

产检随访时医生推荐的。从开单、缴费到采样,全程在手机小程序上操作指引,对于年轻人来说太方便了,几乎没问路。报告也是电子版直接发到我账户,保密又环保,这个设计点赞!

机构回复

感谢您对我们数字化流程的认可!我们希望通过技术手段让检测体验更高效、更私密。您的点赞是我们持续优化线上服务的动力!

2026-03-2734人觉得有用
秦** 已验证 32岁孕妈

报告等的时间比预期长了两三天,客服解释说是深度分析需要时间。能理解质量更重要,但等待过程确实有点煎熬,建议客服可以主动在预计日期没出时联系一下用户说明情况。

机构回复

非常抱歉让您经历了焦虑的等待。您关于主动沟通延迟的建议非常好,我们将完善流程,在出现延迟时主动通知并解释原因,做好客户关怀。感谢您的体谅与建议。

2026-03-2238人觉得有用
潘** 已验证 产检随访

我是对比了好几家才选的这里,价格不算最便宜。但售后的体验证明值了!报告解读老师讲得非常细,还让我录音,说以后忘了可以再听。这种处处为用户着想的小细节,真的很有好感。

机构回复

谢谢您对我们服务的价值认可。我们坚信,专业的检测搭配用心的服务,才能带给用户真正的保障。允许录音只是为了方便您回顾,能为您提供便利我们很开心。

2026-03-0937人觉得有用
余** 已验证 35岁初产妇

孕中期才决定做,怕时间来不及。咨询时客服说来得及,并且加急处理了。果然从采样到出报告只用了9个工作日,没耽误我后续的产检安排。报告准确清晰,STR部分特别说明了没有发现与特定综合征相关的异常,让人安心。

机构回复

谢谢您的反馈!对于孕周稍大的准妈妈,我们会有相应的流程优化以确保及时性。能顺利衔接上您的产检计划,我们也很开心。感谢您的信任!

2026-03-1648人觉得有用
贺** 已验证 准爸爸

算是给孩子的一份健康见面礼吧!虽然价格不菲,但比起孩子出生后万一有问题要付出的精力和金钱,我觉得这个前期筛查的投入非常有必要,性价比其实很高。机构的服务和物流体验也对得起这个价格。

机构回复

感谢您如此有远见的观点!预防优于治疗,在产前阶段获取关键信息,正是现代医学赋予家庭的重要能力。很高兴我们的服务能让您感到值得。

2026-03-0636人觉得有用
戴** 已验证 二胎妈妈

检测后发现有个意义不明的变异,当时吓坏了。机构立刻安排了资深遗传咨询专家视频沟通,用了很多比喻让我理解这个变异可能没影响,并建议了后续的随访方案。他们没有推卸责任,而是积极帮助和跟进,心态稳了很多。

机构回复

面对意义不明的结果,您的焦虑我们非常理解。我们的核心工作之一,就是为您提供专业、清晰的支持和后续路径指导。感谢您对我们专家团队的信任。

2025-12-1717人觉得有用
熊** 已验证 高危孕妇

报告内容详实准确,速度也符合预期。不过我觉得初始的报告解读电话时间有点短,我提前准备的问题没来得及全问完。后来我又打了两次客服才问清楚。建议首次解读时间能安排得再充裕一点,或者主动询问是否有更多疑问。

机构回复

感谢您指出这一点。我们会将您的反馈转达给遗传咨询团队,优化首次解读的服务流程,确保您有足够的时间沟通。后续的免费咨询通道会一直为您开放。

2026-03-1138人觉得有用
郝** 已验证 孕早期

之前在网上看到一些不好的案例,心里很怕。咨询时我直接说出了自己的恐惧,顾问没有回避,而是分享了他们工作中遇到的更多正面案例和数据,并且告诉我,无论结果如何,都有相应的医学支持和路径。这种不避重就轻的态度,给了我很大的勇气去做检测。

机构回复

直面恐惧需要巨大的勇气,感谢您对我们的坦诚。我们的职责不仅是提供检测,更希望给予您客观的信息和坚定的支持,陪伴您走过这段旅程。

2026-01-3115人觉得有用

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